Die SPG11 ist die häufigste komplizierte HSP mit rezessivem Erbweg und betrifft daher relativ viele Familien. Da die SPG11-, SPG15- und SPG48-Gene einen gemeinsamen Proteinkomplex bilden, der für die Funktion von Nervenzellen essenziell ist, kann hier die Suche nach Therapie für viele Betroffene hilfreich sein. Wir haben 2025 ein neues Projekt begonnen und ein weiteres abgeschlossen.
ICM Paris – Wirkstoff Venglustat
Wir hatten im Frühjahr berichtet, dass wir gemeinsam mit Euro-HSP am Institut für Gehirn & Rückenmarksforschung in Paris (ICM, Dr. Frederic Darios) die Erprobung des Wirkstoff Venglustat im Maus-Modell unterstützen (link). Dabei geht es vor allem darum, die Wirksamkeit aber auch die Sicherheit der Behandlung über einen langen Zeitraum zu bestätigen. Im November wurden in Paris die ersten Zwischenergebnisse präsentiert. Dabei konnte in der ersten Teil-Kohorte über 4 Monate Beobachtungszeit der positive Trend einer früheren Pilotstudie reproduziert werden. Um aus diesem Trend auch hoffentlich belastbare positive Ergebnisse zu erhalten, müssen die Untersuchungen über den geplanten Zeitraum von zwei Jahre fortgeführt werden. Die nächsten Zwischenergebnisse werden für Frühjahr 2026 erwartet.
In Summe muss für diese Versuche ein Buget von knapp 200.000 Euro bereitgestellt werden. Bisher wurde knapp die Hälfe dieses Budgets aus Spenden lukriert, wobei die größten Anteile auf Österreich, die Niederlande und Frankreich entfallen.
Universitätsklinik Innsbruck – Studie autoHSP
Wir freuen uns, dass die Ergebnisse der 2023 in Innsbruck begonnen Studie autoHSP nun auch in einer internationalen Fachzeitschrift veröffentlicht wurden (Amprosi et al.). Bei dieser Studie ging es um Veränderungen bei autonomen Funktionen bei der SPG11. Autonome Funktionen können wir nicht bewusst steuern oder kontrollieren. Das bekannteste Beispiel bei der HSP ist die Blasenfunktion. In dieser Studie wurden auch weitere autonome Funktionen wie vor allem die Regelung des Herz- Kreislaufsystems untersucht. Es konnte gezeigt werden, dass es insbesondere bei der autonomen Regelung des Blutdrucks durch die SPG11 geringe, nachweisbare Abweichungen von der Normalfunktion gibt, welche aber keinen Krankheitswert darstellen. Aus Sicht der Betroffenen mag das in folgendes Bild passen: eine SPG11 beeinflusst das Leben früh in vielen Bereichen, auch wenn diese Teilaspekte für sich alleine nicht als Krankheitsrelevant eingestuft werden.
Wir bedanken uns bei allen Unterstützern, welche unsere Arbeit mit Ihren Spenden möglich machen.